В рамках этой панели проводится анализ статуса носительства пациента по 24 генам, ответственным за широко распространенные наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования. В их число входят такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость, синдром ломкой Х-хромосомы и другие, обладающие высокой частотой популяционного носительства.

Панель включает анализ статуса носительства пациента для 570 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования. Кроме широко распространенных наследственных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость, синдром ломкой Х-хромосомы, панель также включает адреногенитальный синдром, гемоглобинопатии, гемофилию А, мышечную дистрофию Дюшена, а также различные наследственные заболевания обмена веществ (связанные с нарушением аминокислотного обмена, пероксисомные и лизосомные болезни накопления), заболевания с поражением зрения и слуха, наследственные иммунодефициты и многое другое.

Как наследуются моногенные заболевания?

Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X.

В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.

Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.

Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).

У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.

до 570 заболеваний
455 генов у мужчин, 519 генов у женщин
более 20 000 мутаций

+ комплиментарные исследования:

Врожденная гиперплазия надпочечников (CYP21A2)
Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
Гемоглобинопатия (HBA1/2)
Атаксия Фрейдриха (FXN)

Только для женщин:

Миодистрофия Дюшена (DMD
Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1)
Гемофилия А (F8)

На основании анализа будут выявлены наличие патогенного или вероятно-патогенного варианта в одном или нескольких изученных генов или отсутствие носительства. В отчете будут представлены данные о конкретном гене, обнаруженном патогенном варианте, указание на зиготность и краткая информация о соответствующем заболевании. Полученные результаты скрининга носительства требуют консультации врача-генетика.

Список генов, входящих в панель:

AAAS, ABCA12, ABCA4, ABCB11, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOB, ALG1, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AP1S2, AQP2, AR, ARG1, ARL13B, ARSA, ARSB, ARSL, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AUH, B4GALT1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRWD3, BSND, BTD, BTK, CA2, CAPN3, CASQ2, CBS, CCN6, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COX15, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRTAP, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUL4B, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DCX, DDB2, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DLG3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC12, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DUOX2, DUOXA2, DYSF, EDA, EDAR, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F8, F9, FAH, FAM161A, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCG, FGD1, FH, FKRP, FKTN, FMR1, FOXRED1, FRAS1, FTCD, FTSJ1, FUCA1, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GDAP1, GDF5, GFM1, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNMT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GP1BA, GP1BB, GP9, GPR143, GRHPR, GSS, GUCY2D, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBA, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HMOX1, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSPG2, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IGHMBP2, IL1RAPL1, IL2RG, IVD, IYD, JAK3, KCNJ11, KDM5C, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LCA5, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LIPH, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MECP2, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOGS, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MVK, MYO15A, MYO7A, NADK2, NAGLU, NAGS, NBN, NCF1, NCF2, NDP, NDRG1, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NHP2, NLRP7, NOP10, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OSTM1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDE6A, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PHF8, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PLOD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU3F4, PPM1K, PPT1, PQBP1, PRDX1, PRF1, PRODH, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RDH12, RMRP, RNASEH2C, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAG, SAMHD1, SBDS, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SH3TC2, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A1, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, SUMF1, SURF1, SYN1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TMEM216, TMEM67, TMPRSS3, TPO, TPP1, TRDN, TREX1, TRIM32, TRIM37, TRMU, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTPA, TYMP, TYR, TYRP1, UBE3A, UGT1A1, UNC13D, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF711

Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:

Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.

Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.